โรคที่ชื่อ “โรคเลือดไหลทางกรรมพันธุ์” หรือ HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) เป็นโรคที่ไม่ค่อยมีใครรู้จักกันมากนัก เพราะถือว่าเป็นโรคหายาก แต่คนที่เป็นโรคนี้จะมีความลำบากกับชีวิตมากๆ บางคนซีดเรื้อรัง ต้องไปหาหมอบ่อย ๆ เพื่อเจาะเลือด เช็กค่าความเข้มข้น หรือแม้กระทั่งต้องให้เลือดเป็นประจำ ยิ่งไปกว่านั้น บางรายยังมีความเสี่ยงเส้นเลือดแตกในสมองหรือปอดด้วย การเข้าใจโรคนี้ให้ชัด ๆ จะช่วยให้เราอยู่กับมันได้อย่างปลอดภัยและมีคุณภาพชีวิตที่ไม่แย่มากครับ
HHT เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถ้าพ่อหรือแม่เป็น ลูกก็มีโอกาสครึ่งหนึ่งที่จะได้รับยีนผิดปกตินี้มาด้วย เพราะฉะนั้นโรคนี้ไม่ใช่เรื่องที่เกิดขึ้นแบบสุ่มหรือเพราะพฤติกรรมบางอย่าง แต่เป็นสิ่งที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด กลไกของโรคคือยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างหลอดเลือดทำงานผิดปกติ ส่งผลให้หลอดเลือดมีผนังบาง เปราะ และแตกง่าย หลายจุดก็กลายเป็นเส้นเลือดฝอยที่บวม ๆ โต ๆ เรียกว่า “Telangiectasia” เหมือนจุดแดง ๆ ตามผิวหนังหรือเยื่อบุ บางจุดก็เป็นการเชื่อมต่อผิดรูปของเส้นเลือดแดงกับเส้นเลือดดำที่ไม่มีเส้นเลือดฝอยมากั้นกลาง เรียกว่า “AVM” (Arteriovenous Malformation) ซึ่งตรงนี้อันตรายกว่าเพราะมันอาจไปเกิดในสมอง ปอด หรือตับได้
ในไทยยังไม่มีตัวเลขชัดๆนะครับ ทั่วโลกก็มีรายงานว่าพบประมาณ 1 คนในทุก ๆ 5,000 คน (1) ซึ่งไม่ได้หายากจนแทบจะไม่มีเลย แต่อาจถูกมองข้ามเพราะหมอหรือคนไข้คิดว่าเป็นแค่เลือดกำเดาเรื้อรังธรรมดา
แพทย์มักใช้เกณฑ์ที่เรียกว่า Curacao criteria มาช่วยวินิจฉัย ถ้ามีอาการเหล่านี้ 3 ใน 4 ข้อ ก็ถือว่ามีโอกาสสูงมากที่จะเป็น HHT
เลือดกำเดาไหลบ่อย
มีจุดแดง (telangiectasia) ตามผิวหนังหรือเยื่อบุ
พบ AVM ในอวัยวะภายใน
มีประวัติครอบครัวเป็น HHT
ถ้าเข้าเกณฑ์บางข้อ หมอก็อาจนัดตรวจเพิ่มเติม เช่น
เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือเอ็มอาร์ไอ (MRI) ของสมองและปอดและช่องท้อง
การส่องกล้องกระเพาะหรือลำไส้
การตรวจเลือดเพื่อดูว่ามีโลหิตจางหรือไม่
อยู่กับโรคนี้ได้อย่างไร
ถึงแม้ตอนนี้จะยังไม่มียารักษาให้หายขาด แต่มีหลายวิธีที่ช่วยควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน
ควบคุมเลือดกำเดา: หลีกเลี่ยงการแคะจมูกหรือสั่งน้ำมูกแรง ๆ ใช้น้ำเกลือล้างจมูกสม่ำเสมอเพื่อลดความแห้ง ทาวาสลีนหรือเจลให้ความชุ่มชื้น เมื่อมาหาหมอ หมออาจพิจารณาจี้เส้นเลือดด้วยเลเซอร์หรือไฟฟ้า หรืออาจจะสั่งยากินเช่น tranexamine หรือ tamoxifen เพื่อควบคุมความถี่ของเลือดกำเดา (2) ถ้าหนักมาก อาจต้องทำการอุดเส้นเลือดหรือผ่าตัดซ่อมแซมหรือเปลี่ยนเนื้อเยื่อ และถ้ามีประวัติครอบครัว ผมแนะนำว่าควรบอกลูกหลานให้ไปตรวจด้วย หากยังไม่ได้มีลูก ควรคุยกับหมอเด็กเพื่อซักถามถึงความเสี่ยงและการรับมือหากต้องการมีลูกจริงๆ
ป้องกันและรักษา AVM: แพทย์จะเป็นคนแนะนำให้ screen หาความผิดปกติที่ตำแหน่งต่างเพื่อเฝ้าระวัง และให้คำแนะนำที่เกี่ยวข้อง
รักษาภาวะโลหิตจาง กินธาตุเหล็ก ให้เลือดถ้าซีดมาก ปรับอาหารให้มีธาตุเหล็กสูง เช่น เนื้อแดง ตับ ไข่แดง ผักใบเขียว
ยารุ่นใหม่ ๆ: ปัจจุบันมีงานวิจัยใช้ยาต้านการสร้างเส้นเลือด (anti-VEGF) เช่น Bevacizumab ในผู้ป่วยบางราย ช่วยลดการเลือดออกได้
นพ.วิรัช จิตสุทธิภากร
ref
Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease). Lancet. 2003;362(9394):1490-1494.
Chitsuthipakorn W, Hoang MP, Kanjanawasee D, Seresirikachorn K, Snidvongs K. Treatments of epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Systematic review and network meta-analysis. Curr Allergy Asthma Rep. 2023 Dec;23(12):689–701.